Qu’est-ce que la maladie de Stargardt ?

La maladie de Stargardt est une maladie de la vision, orpheline et héréditaire. Elle est liée à la mutation du gène ABCA4.
Cette maladie rare (1,2 personne pour 10 000) apparaît dans la plupart des cas avant l’âge de 20 ans.

Examen des yeux par un ophtalmo

Maladie de Stargardt :
causes et conséquences

Il s’agit d’une forme de rétinopathie pigmentaire (également appelée dystrophie rétinienne). Cette maculopathie, ou dystrophie maculaire, est une maladie génétique du fond de l’œil qui provoque par définition une altération progressive de la macula, la partie centrale de la rétine qui permet d’apprécier les détails et de percevoir les couleurs. Elle conduit à une diminution rapide de l’acuité visuelle bilatérale (les deux yeux sont généralement touchés) avec une atteinte de la vision centrale.

La vision périphérique n’étant cependant pas impactée, les patients atteints de la maladie de Stargardt peuvent, excepté dans de rares cas, rester autonomes et indépendants.

Comment détecter cette pathologie ?

Des troubles de la vision (difficultés à lire, mauvaise perception des couleurs…), corrélés à l’âge de la personne, peuvent être de premiers signes d’alerte. Des examens complémentaires (fond d’œil, angiographie, électrorétinogramme, examen histologique…) peuvent ensuite compléter le diagnostic, qui doit dans tous les cas être confirmé par un test génétique permettant d’identifier la mutation du gène en cause (ABCA4).

Prévenir et traiter la maladie de Stargardt

Il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement de la maladie de Stargardt, mais la recherche est très active en la matière et des essais cliniques sont en cours. Seules des mesures préventives et de confort peuvent améliorer le quotidien des patients :

  • port de lunettes couvrantes et anti UV,
  • protection contre la lumière (lunettes de soleil, casquette),
  • limitation de la consommation de carotène et de vitamine A,
  • utilisation de loupes, monoculaires ou lunettes de lecture…
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